广东省卫生计生委关于广东省第十三届人大一次会议第1081号代表建议答复的函
粤卫案函〔2018〕116号
刘涛代表：
您提出的关于大力推广基因科技在临床中的应用，切实降低我省居民医疗负担的建议（第1081号）收悉。经综合省财政厅、省人力资源社会保障厅意见，现答复如下：
一、关于“建议全生命周期的母婴健康档案，搭建广东省出生缺陷数据库”
妇幼健康是民族健康素质提升的起点，我省坚持“全生命周期”和“三级预防”的理念，针对不同年龄阶段的不同健康问题，不断夯实孕产妇系统管理和0-6岁儿童系统管理等基础工作，大力实施出生缺陷综合干预、农村妇女宫颈癌和乳腺癌检查等重大公共卫生服务项目，为妇女儿童提供从出生到老年、内容涵盖生理和心理的主动、连续、系统的妇幼保健服务和健康管理。
一是实施孕产期健康管理和0-6岁儿童健康管理等基本公共卫生服务项目，推进全省妇女儿童基本公共卫生服务的均等化进程，提高服务的可及性和可获得性。从2009年起，我省将孕产期健康管理和0-6岁儿童健康管理纳入全省基本公共项目，由基层医疗机构向辖区居民免费提供，为准备妊娠至产后42天的妇女及其胎儿、0-6岁的儿童建立健康档案，并提供孕产期危险因素筛查、胎儿发育情况监测、生长发育监测等全程、系统、连续的医疗保健服务。2018年，省财政投入基本公共卫生服务经费达到15.89亿元，全省人均基本公共卫生服务经费达到55元/人，有力地促进了全省基本公共卫生服务均等化进程。
二是实施地贫等出生缺陷防治等重大公共卫生服务项目，提高全省出生缺陷整体防控水平。出生缺陷病种繁多、发生原因复杂，目前我省对发病率相对较高且防治成本-效益好的病种均已实施防控，包括免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播、胎儿染色体异常和致死致残性结构畸形筛查干预，以及新生儿常见遗传代谢性疾病和听力筛查等。省财政投入逐年加大，由2014年的0.72亿元增加至2015年为3.23亿元，2016年提高到4.60亿元，2017年进一步提高至5.39亿元，重点对粤东西北地区县级妇幼健康服务机构建设和孕产妇、新生儿（需方）出生缺陷筛查干预予以补助，同时兼顾加强省级出生缺陷防控队伍建设，支持省级妇幼保健指导机构开展防控科研工作、建立全省互联共享的信息管理系统和项目协作系统。至此，我省基本建立了覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的综合防控服务体系。我省出生缺陷防控取得了阶段性成绩，2017年全省出生缺陷发生率为227.42/万，连续三年下降，比2014年（312.57/万）下降了27.24%。
三是针对影响妇女健康的重大问题和严重疾病，推动实施农村妇女两癌筛查项目，提高妇女健康水平。从2009年起，我省启动农村妇女“两癌”筛查项目，免费为项目地区农村妇女进行宫颈癌和乳腺癌筛查。近年来，项目地区不断扩大，补助标准逐步提升，到2016年，项目县区由6个增加到28个，省财政补助经费从早期的每年100多万元提高到每年超过600万元，极大地提高了农村妇女“两癌”的早诊早治率。同时，为落实中共中央、国务院《关于打赢脱贫攻坚战的决定》相关要求，2017-2019年，省财政安排26,456万元为全省2277个精准扶贫村146万名适龄农村妇女进行“两癌”筛查，政府全额补助，个人不需要支付检查费用。此外，省财政对基本医疗保险制度、医疗救助制度所需资金予以补助，支持相关部门实施基本医疗保障、大病保险、医疗救助等政策，尽量减轻我省患病妇女的医疗负担。
四是加强妇幼健康信息管理与利用。加强基于医院的出生缺陷网络监测建设，推进基于人群的出生缺陷监测试点，强化出生缺陷个案网络报送管理，并与婚前保健、孕产期保健、儿童保健、预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播、地贫及出生缺陷防控、妇幼卫生监测、孕产妇死亡监测、儿童死亡监测、妇女宫颈癌和乳腺癌检查、妇幼卫生年报等妇幼公共卫生服务信息整合到广东省妇幼卫生信息网。此外，我省正在推进全员人口健康医疗卫生信息系统和基层医疗卫生机构信息系统，实现电子病历、远程医疗、分级诊疗、公共卫生、药品供应、应急指挥、人口信息管理、综合监督管理等业务系统与数据库互联互通，数据共享共用，业务应用高效协同，更好地为全省科学有序开展出生缺陷防控工作提供技术支撑和决策依据。
五是鼓励支持基因检测等新技术的推广应用。基因检测相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴。近年来，我省基因检测相关产品和技术发展迅速，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断(以下简称“NIPT”)、药物基因组学和肿瘤个体化治疗等较为成熟的基因测序技术已得到较为广泛的临床应用，取得了较好的临床效果和社会影响。同时，基因检测领域也存在发展中的一些问题，如部分检测产品和技术面临着临床验证不够充分，个别机构、个别项目存在夸大宣传、测序结果解读不足的问题；可以预测发病几率的300多种遗传性疾病中，很多疾病尚无法提供成熟、有效的基因干预措施或无需实施产前干预等，过度检测可能导致群众不必要的心理压力和不必要的医疗负担。因此，对于尚不成熟的产品和技术，我们鼓励支持做好新技术临床应用的科学研究和临床验证，以进一步丰富临床诊疗方法，尽快让群众从基因科技临床应用中受益。对于可以临床应用的技术，鼓励医疗机构在知情同意下，积极开展临床应用，满足群众对于疾病诊断和治疗的不同需求。对于较为成熟的基因测序技术，如NIPT等，我省积极引导、规范管理，建立健全以产前诊断机构为核心、产前筛查机构为采血点、具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的NIPT网络；加强产前诊断遗传咨询人员能力培训，提高对基因检测结果的解读能力；新增设置10家胚胎植入前遗传学诊断机构，进一步提高基因检测临床应用机构技术能力，全方面推进新技术的广泛应用。
出生缺陷防控、慢性病综合防治（包括恶性肿瘤防治）是我省“十三五”期间的卫生和健康工作重点任务。下一步，在做好传统的妇幼健康服务的基础上，我省将进一步完善出生缺陷监测网络，进一步完善孕产妇和儿童健康档案项目内容，进一步鼓励和支持基因检测新技术的推广应用，促进基因检测技术的持续发展和临床应用，降低社会整体医疗负担，同时，积极争取公共卫生投入，根据有效性、需求性逐步将成熟的基因检测项目纳入公共卫生项目大力推进，满足人民群众对美好生活的向往。
二、关于“将肿瘤靶向治疗基因检测费用列入我省医保报销范畴”
我国社会保险法明确要求基本医疗保险应坚持广覆盖、保基本、多层次、可持续的方针，保险水平应当与经济社会发展水平相适应。根据原劳动保障部等5部门《关于印发城镇职工基本医疗保险诊疗项目管理、医疗服务设施范围和支付标准意见的通知》（劳社部发〔1999〕22号）规定，按照临床诊疗必需、安全有效、费用适宜的原则，国家制订并调整诊疗项目范围，对于国家规定的基本医疗保险不予支付费用的诊疗项目，各省可适当增补，但不得删减。目前，肿瘤靶向治疗的基因检测作为高精尖的医疗检测鉴定技术，暂未纳入国家、我省的基本医疗保险诊疗项目范围。
下一步，我省将根据您的建议，积极向国家反映基因检测有关情况，省财政也将配合好人力资源和社会保障部门，不断更新完善医保管理和支付体系。
专此答复，诚挚感谢您对我委工作的关心和支持。
广东省卫生计生委
2018年6月4日
（联系人：徐耀东，联系电话：020-83134349）