广东省卫生计生委关于政协第十二届广东省委员会第一次会议第20180687号提案答复的函
粤卫案函〔2018〕123号
陈伟平委员：
您提出的关于在我省推广基因筛查的提案（第20180687号）收悉。经综合省财政厅意见，现将办理结果答复如下：
一、关于加强出生缺陷综合防控工作
近年来，我委按照省委、省政府的决策部署，大力推动出生缺陷综合防控项目，加强项目经费保障，强化防控资源供给，优化提升防控能力，努力遏制出生缺陷高发的态势，提高出生人口素质。
（一）完善出生缺陷防控服务体系。出生缺陷病种繁多、发生原因复杂，目前我省对发病率相对较高且防治成本-效益好的病种均已实施防控，包括免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播、胎儿染色体异常和致死致残性结构畸形筛查干预，以及新生儿常见遗传代谢性疾病和听力筛查。目前，我省已基本建立覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的基本免费的综合防控服务体系。我省出生缺陷防控取得了阶段性成绩，2017年全省出生缺陷发生率为227.42/万，连续三年下降，比2014年（312.57/万）下降了27.24%。
（二）加大出生缺陷防控财政投入。2012年起，省财政每年安排地中海贫血防控专项补助资金3,500万元，专项用于地中海贫血防控项目，重点补助高危人群进行胎儿地贫产前诊断，减少重症地贫胎儿出生率。2015年起，省政府将出生缺陷综合防控项目纳入了省十件民生实事。2016年，原出生缺陷综合防控专项与地中海贫血防控专项整合为省级卫生计生事业发展专项出生缺陷综合防控项目42,316万元，主要用于建设省级和经济欠发达地区县级出生缺陷综合干预中心，对经济欠发达地区妇幼保健机构实验室能力建设、人员培训及宣传、项目运转管理等方面给予供方补助；同时为经济欠发达地区孕产妇夫妇提供地贫、唐氏筛查、致死性结构畸形筛查和干预，以及为新生儿提供甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等遗传代谢性疾病筛查需方补助。经济欠发达地区各县（市、区）出生缺陷综合防控中心的基础设施设备逐步完善后，可以更好地开展地贫筛查、新生儿疾病筛查等工作，个人最高仅需负担原项目收费标准的20%。
（三）加强出生缺陷防控健康教育。多部门联合开展形式多样的出生缺陷防控健康教育，营造全社会参与地贫防控的良好氛围。一是深入社区、企事业单位开展出生缺陷防控知识讲座和健教活动，在每年的世界地贫日、出生缺陷预防宣传周、全国助残日、全国爱耳日、全国爱眼日等重要宣传节点，举办大型公益宣传义诊活动，邀请政府和部门领导出席活动，媒体共同参与宣传报道。二是结合“全面两孩”政策实施，通过“健康知识进万家”活动平台开展专题宣传，印发了《生育健康核心知识》，重点宣传孕期保健、高龄妇女生育保健知识、出生缺陷防控、产前诊断等知识。三是开通广东省出生缺陷防控社会教育网站、手机APP《母子健康手册》，完善12320热线咨询，在我委官方微信公众号“健康广东”设“妇幼健康”固定栏目，通过新媒体以多种途径和形式宣传出生缺陷防治等妇幼保健知识、技能、和惠民政策。四是利用传统媒体扩大宣传影响。我委与广东电视台、南方日报、南方新闻网等媒体合作实施“广东名医大讲堂”、“南方名医帮”等宣传项目，由各医疗卫生机构推荐权威专家，制作电视节目和专栏报道，在广东电视台黄金时间播出，并通过报纸、网络广泛宣传。
二、关于推广免费孕前孕中基因筛查及加强省内经济发达地区基因筛查推广工作
基因检测相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，可以对疾病病因和病理的理解提供大量有价值的科研和临床信息。近年来，我省基因检测相关产品和技术发展迅速，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（以下简称“NIPT”）、地中海贫血、耳聋基因检测等较为成熟的基因测序技术已得到较为广泛的临床应用，取得了较好的临床效果和社会影响。但目前还存在着部分检测产品和技术存在着临床验证不充分，测序结果解读不足，无需产前干预或无法提供成熟、有效的基因干预措施等问题，过度检查可能导致群众不必要的心理压力和不必要的医疗负担，离大规模的临床应用推广还需要进一步科学研究和临床验证。
因此，对于尚不成熟的产品和技术，我们鼓励支持做好新技术临床应用的科学研究和临床验证，以进一步丰富临床诊疗方法，尽快让群众从基因科技临床应用中受益。对于可以临床应用的技术，鼓励医疗机构在知情同意下，积极开展临床应用，满足群众对于疾病诊断和治疗的不同需求。对于较为成熟的基因测序技术，如NIPT等，我省积极引导、规范管理，建立健全以产前诊断机构为核心、产前筛查机构为采血点、具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的NIPT网络；加强产前诊断遗传咨询人员能力培训，提高对基因检测结果的解读能力；新增设置10家胚胎植入前遗传学诊断机构，进一步提高基因检测临床应用机构技术能力，全方面推进新技术的广泛应用。
虽然NIPT、耳聋基因筛查等基因测序技术临床应用较为成熟，但目前仍存在着检测成本较高的问题，如纳入全省的公共卫生项目，省级财政投入整体增幅很大，社会整体医疗负担也大幅增加，与公共财政投入的卫生经济学要求差距较大，因此暂未纳入省财政支持的广东省出生缺陷干预项目实施。
下一步，我省将大力推动基因检测相关产品和技术健康发展，一是鼓励技术创新，大力支持医学科学成果转化和适宜技术推广应用，加强基因检测临床应用的科学研究，积累更多的临床验证资料，更好地造福全省妇女儿童健康。二是规范开展检测，鼓励各级产前筛查与产前诊断机构提高遗传病咨询和基因结果分析解读能力，不断丰富筛查技术和方法，在患者充分知情同意的基础上，严格按照技术规范，采用更加先进的基因检测方法，为孕产妇和新生儿进行遗传性疾病的筛查与诊断，及早阻断严重遗传病的代际传递，满足人民群众对美好生活的向往。三是适时逐步纳入。随着社会经济发展水平的持续发展以及我省遗传咨询人才的逐步培养、基因检测技术的不断成熟、结果解读能力的不断提高，我省将针对发病率高、危害重大、成因干预措施明确、符合卫生成本经济效益的出生缺陷病种，按照尽可能提高免费筛查覆盖面、让更多老百姓受益的原则，适时、逐步将“简、便、廉、验”的基因检测项目纳入公共卫生项目。
专此答复，诚挚感谢您对我委工作的关心和支持。
广东省卫生计生委
2018年6月10日
（联系人：徐耀东，联系电话：020-83134349）