网友提问:

　　您好！

　　我和我的小孩周子承（3岁）是深圳户籍，非常不幸的是周子承2岁时检查出患了罕见病戈谢病，该病是一种自身酶的缺失，现在可用酶替代治疗，该药名伊米苷酶（思尔赞），目前还没有国产，只能进口，价格非常昂贵，个人难以持续治疗。目前我省还没有纳入医保。但国内浙江省、上海市、青岛市等都已纳入社保，大中华地区的台湾、香港也都医疗救助和保障。1）我就想在我们改革开放的前沿广东省，能不能给予我们救助保障？能不让我们身在经济高度发达地区，但仍将成为因病致贫的人群吗？能不能也让我们感受国富民强的中国梦？2）据了解伊米苷酶美国专利期已过，国内据说也有公司开展仿制工作，我们广东省有这么多著名的药企和医药研究机构，他们是否能得到您的号召和支持开展相应研究？这可是能收获社会效益和经济效益大好事（国内是罕见病，犹太人群可是常见病，研制成功了可以替代进口，还可以出口）。上述是我一个您省患儿家长乞求！万分感激您！

省卫生计生委回复意见：

　　戈谢病是所有溶酶体贮积病中最常见的罕见病。美国食品药品监督管理局于1994年批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈谢病的ERT治疗。伊米苷酶也是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。一名10KG体重的患者，按45U/KG/2周一次静脉滴注进行治疗，年治疗费用约62万元。我省个别地市如：广州、韶关等，戈谢病患者可享受一定的民政救助。目前，我省戈谢病患者23人，获捐赠免费治疗患者7人，自费低剂量治疗患者2人，未治疗患者14人。下一步省卫生计生委将进一步加强与医保、民政、食药等部门的沟通联系，争取更多救助政策出台，开展积极医疗救治工作。