粤卫案函〔2020〕199号

陈日玲等代表：

　　你们提出的关于在全省推行新生儿地中海贫血免费筛查的建议（第1439号）收悉。经综合专家意见，现答复如下：

　　一、高度重视，地贫防治取得积极成效

　　地贫是广东严重的公共卫生问题。地贫难治可防，重在预防，防控措施重要是通过婚前、孕前或产前夫妇地贫筛查、基因检测和产前诊断等联合措施,发现重型地贫患儿并及时人工终止妊娠。广东省委、省政府一贯高度重视地贫防治工作，2010年起我省在免费孕前优生项目中增加了地贫筛查项目，将地贫防控目标人群覆盖至新婚和计划怀孕夫妇。2012年起我省实施广东省地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预，全面实施地贫防控工作。项目于2015

　　年并入出生缺陷综合防控项目，凡双方或之一为广东省户籍的育龄夫妇，即可在婚检/孕期检查时免费获得地贫筛查服务，初筛之一阳性可进行免费复筛，复筛双方阳性可进行免费基因检查，同型基因携带夫妇孕期可进行免费产前诊断和遗传咨询服务，产前诊断为重型地贫胎儿，可在知情同意下进行免费终止妊娠。多年来，我省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，为广大育龄群众提供更方便快捷的地贫干预服务，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。2019年，广东省免费地贫血常规初筛78.8万对，发现重型地中海贫血等严重致死致残畸形儿2838例，采取终止妊娠措施2730例。地贫防控取得明显成效。

　　二、关于在全省推行新生儿地中海贫血免费筛查的建议

　　重型地贫是致死致残性严重疾病，静止型或轻型地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，完全不影响正常生活与工作。目前婚前、孕前与产前地贫筛查与诊断是预防重度地贫患儿出生的最有效防控措施，我省90%以上的重型地贫儿得到干预，为社会和家庭避免了巨大的经济损失。新生儿地贫筛查主要是发现地贫基因携带者，为将来成人后生育做指导，我省目前实施的地贫防控政策已达此目的，因此，暂无计划在全省推行新生儿地中海贫血免费筛查。

　　下一步，我委将继续推进出生缺陷综合防控项目实施，积极开展世界地贫日等宣传活动，完善地贫筛查机制，通过优生优育医学指导及胎儿产前基因诊断，减少重度地贫儿的出生。

　　专此答复，诚挚感谢你们对我委工作的关心和支持。

　　广东省卫生健康委

　　2020年6月5日

　　（联系人：陈宁，联系电话：020-83828309）