粤卫案函〔2021〕191号

黄烁丹代表：

　　您提出的关于进一步促进全省新生儿疾病筛查工作的建议（第1549号）收悉。经综合省财政厅、省医保局等单位意见，现答复如下：

　　一、高度重视，建立新生儿筛查经费保障制度

　　我省高度重视新生儿疾病筛查工作，把新生儿疾病筛查作为出生缺陷综合防控重要内容，省财政设立出生缺陷综合防控专项资金给予保障。2018-2020年，省财政安排出生缺陷综合防控项目资金，三年共安排资金59,485万元。据统计，2020年全省出生缺陷发生率为237.78/万，较项目启动前的2014年的312.57/万下降了23.9%，每年减少直接医疗费负担超过27亿元。2021-2023年省财政将安排出生缺陷综合防控项目资金83,198万元，专项用于孕产妇、新生儿出生缺陷筛查补助。同时，还将免费实施出生缺陷筛查纳入2021年省级十件民生实事，预计为全省87万名孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查，为全省109万新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查。

　　二、完善机制，健全新生儿疾病筛查工作管理制度

　　（一）制定新生儿筛查管理办法。2019年，我委出台《广东省卫生健康委关于新生儿疾病筛查的管理办法》（粤卫办妇幼函〔2019〕）3号），对新生儿疾病筛查的筛查网络、筛查中心建设、质量控制、监督管理等作出规定。2020年，我委和省财政厅联合出台新周期《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》，加大投入，增加新生儿先天性肾上腺皮质增生症和早产儿视网膜病变为免费筛查项目，将串联质谱法筛查苯丙酮尿症和耳声发射检查OAE+自动听性脑干反应AABR纳入初筛阳性新生儿的免费筛查项目。

　　（二）健全新生儿筛查中心质控管理。我委制定了《广东省新生儿遗传代谢病筛查工作指引》，对新筛查中心管理进一步细化，特别是加强筛查质量管理方面，强化四条要求：一是省新生儿遗传代谢病筛查中心（设在省妇幼保健院）负责组建全省新生儿遗传代谢病专家库。二是市新筛中心负责所辖区域每年不少于一次的新生儿疾病筛查人员培训和技术指导。三是定期对所辖区域的助产构机和采血机构进行质量检查。四是定期召开质量控制会议，分析和总结16项新筛质量控制指标，加强筛查实验室质量管理，提供同质化的新筛服务。

　　（三）推进新生儿筛查信息化建设。2019年，我委印发了《广东省妇幼健康信息平台全面上线工作方案》（粤卫办妇幼函〔2019〕）3号），指导做好全省妇幼健康信息平台上线应用工作，没有地市妇幼平台的区域，可以直接通过互联网免费使用省平台包括孕产妇保健、儿童保健、新生儿疾病筛查等16个子系统，录入方式可以有个案录入、批量导入或者接口对接。2020年，省妇幼健康信息平台进驻省政府政务云，出生医学证明电子证照通过省政务大数据中心实现与部门共享。各地新筛中心可以直接应用省平台新生儿筛查信息系统，或者提过省政府大数据中心共享有关新生儿信息，或者与省平台进行数据对接。

　　（四）完善罕见病诊疗网建设。2019年，我委出台《广东省罕见病诊疗协作网实施方案》（粤卫办函〔2019〕）290号），13家协作网成员医院组建“广东省罕见病诊疗协作网”，其中儿童罕见病省级牵头医院为广州市妇女儿童医疗中心，牵头遗传病科、内分泌科、血液科等12个专业；广东省妇幼保健院则牵头产前诊断科、新生儿科、儿科专业等4个专业。全省儿童罕见病诊疗协作网初步建立。

　　三、积极应对，完善新生儿罕见病用药保障和救助

　　（一）部分罕见病用药纳入医保支付范围。我省已按国家部署于2021年3月1日起实施《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年版）》，将用于治疗肢端肥大症的兰瑞肽缓释注射剂（预充式）、治疗10岁及以上患者复发型多发性硬化的芬戈莫德、治疗肌萎缩侧索硬化的依达拉奉等多种罕见病用药纳入医保药品目录，医保基金按规定支付，大幅度减轻了罕见病参保患儿家庭药品费用的负担。目前，治疗苯丙酮尿症的四氢生物蝶呤（BH4）没有纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2020年）》，我们将积极向国家医保局反映，争取将其纳入国家药品目录范围。

　　（二）完善罕见病患儿的医疗保障机制。一是加大医疗救助托底保障力度。省财政加大医保待遇保障力度，职工医保、城乡居民医保政策范围内住院费用支付比例平均分别为87%和76%，最高支付限额平均分别为80万元和68万元。完善大病保险制度，大病保险政策范围内支付比例提高至不低于60%，对困难群体降低大病保险起付标准，提高报销比例，不设年度最高支付限额。加大医疗救助托底保障力度，确保低保等城乡医疗救助对象政策范围内基本医疗救助比例不低于80%，其中特困供养人员救助比例达到100%。二是完善医疗救助托底保障功能。将因罕见病等重特大疾病造成灾难性支出的家庭纳入支出型医疗救助对象范围，当年在基本医疗保险定点医疗机构住院治疗疾病和诊治门诊特定项目，个人负担的合规医疗费用达到或超过其家庭年可支配总收入的60％，且家庭资产总值低于户籍所在地规定上限的因病致贫家庭重病患者，可按规定享受医疗救助。另外，2019年财政部会同海关总署、国家税务总局、国家药监局印发了《财政部 海关总署 税务总局 药监局关于罕见病药品增值税政策的通知》，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本，目前已在逐步将一些罕见病药品纳入政策适用范围。 

　　（三）实施出生缺陷遗传代谢病和先天性结构畸形救助项目。我省是国家确定的出生缺陷遗传代谢病救助项目和先天性结构畸形救助项目省。2020年全省9家实施出生缺陷遗传代谢病救助项目单位共收到134份救助申请材料，审核通过并发放补助103份，总救助金额33.8万元，排全国第12位；先天性结构畸形救助项目线上申请266名，救助患儿173名，总救助金额378万元，回访142名，100%对项目表示非常满意。两项救助项目的扎实推进，一定程度上为更多困难的遗传代谢病及先天性结构畸形患儿家庭提供经济援助和医疗帮助。

　　下一步，我委将进一步加强与省财政厅、省医保局的沟通协调，完善新生儿疾病筛查管理制度，加强质控，提高信息化水平，做好新生儿遗传代谢病等相关救治工作。一是加强新生儿遗传代谢病筛查中心管理。由省出生缺陷防控管理中心组织，定期开展年度新生儿遗传代谢病筛查中心现场质控。二是加快推进新生儿筛查信息化管理。进一步完善省平台新生儿疾病筛查系统功能，向有需要的地市提供系统接口，实现数据互联互通。三是不断完善儿童罕见病诊疗协作网建设。在目前罕见病协作网基础上，研究依托广东省出生缺陷综合防控中心设立全省遗传代谢性罕见病诊疗中心，以及为全省经新生儿疾病筛查出来的遗传代谢性罕见病患儿提供免费诊疗的可行性。

　　专此答复，诚挚感谢您对我委工作的关心和支持。

　　广东省卫生健康委

　　2021年6月11日

　　（联系人：陈宁，联系电话：020-83828309）