赖爽代表：

　　您提出的关于新生儿癌症早筛查、早发现、早干预的建议（第1265号）收悉。现将办理有关情况答复如下：

　　《中国儿童发展纲要（2010-2020年）》要求在2020年实现“婴儿和5岁以下儿童死亡率分别控制在10‰和13‰”的目标。根据《全国出生缺陷综合防治方案》总目标“构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平”的要求，2015年起我省设立出生缺陷综合防控项目，建立了地贫筛查实验室1364个、产前诊断实验室62个，新生儿遗传代谢性疾病筛查中心23家、遗传代谢病采血点1900多个。新生儿听力筛查中心14家、诊治机构59家、筛查机构1900多家，县级出生缺陷干预中心120余家，覆盖城乡并涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的“省指导、市诊断、县筛查”综合防控服务体系基本建立。积极开展出生缺陷三级预防，一是开展一级预防，普及出生缺陷防治知识。实施婚前医学检查项目，免费孕前优生检查项目，增补叶酸预防神经管缺陷项目。以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点人群，运用广播电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段，推广使用广东母子健康e手册微信小程序、互联网+孕妇学校和家长学校平台，大力开展出生缺陷防治知识宣传和教育，普及出生缺陷防治知识。二是开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。由产前筛查机构及产前诊断机构实施产前地中海贫血筛查与诊断、产前胎儿染色体异常（包括唐氏综合征）筛查与诊断、产前胎儿结构畸形筛查与诊断项目，普及应用产前筛查适宜技术，实现怀孕妇女孕24周前在自愿情况下至少接受一次产前筛查；对高危孕妇要指导其及时到有产前诊断资质的医疗机构接受产前诊断技术服务；对确诊的严重先天性心脏病、严重开放性神经管缺陷、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体病、重度地中海贫血及其他严重致死致残性单基因遗传病等严重出生缺陷胎儿病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷儿出生。三是开展三级预防，减少先天残疾发生。由省、市新生儿遗传代谢病筛查中心及各采血机构实施新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢疾病）筛查，由助产机构实施新生儿听力筛查。做好早产儿视网膜病变筛查和新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，开展筛查、诊断、治疗，促进早发现、早治疗，减少先天残疾发生。

　　2021年我省实施新一周期《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》，取消群众自付部分，将全省出生缺陷综合防控项目需方补助标准统一调整为100%，引入NIPT、串联质谱法等新技术，增加早产儿视网膜病变、先天性新生儿肾上腺皮质增生症等筛查病种，同时增加对高风险人群的脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、非综合征耳聋、白化病等12种相对高发且致死致残的单基因病产前诊断给予1850元/胎的定额补助。鼓励有条件的地区在当地财政解决范围内，结合实际，采用新技术新方法，增加免费筛查病种。2021年，广东省将免费实施出生缺陷筛查纳入省十件民生实事，为全省87万孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查，为全省109万新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查。出生缺陷防治能力进一步提升，有效减少我省严重致残致死性出生缺陷新生儿出生，提高我省出生人口素质。

　　癌症成因复杂，遗传、年龄、营养、免疫、病毒感染、不良生活习惯等多种因素可能导致癌症。癌症总体发生率与年龄呈正相关，新生儿先天性癌症发生率极低，国家尚无新生儿癌症筛查项目，待国家层面新生儿癌症筛查相关具体要求进一步明确后，争取在广东省开展相关筛查项目。

　　专此答复，诚挚感谢你们对我们工作的关心和支持，欢迎继续对我们的工作提出宝贵意见和建议。

　　        广东省卫生健康委

　　2022年6月14日  

　　（联系人：陈宁，联系电话：020-83828309）