张翠梅等代表：

　　您提出的关于进一步规范和促进我省新生儿疾病筛查工作的建议（第 1394号）收悉。经综合省财政厅、省科技厅意见，现将办理有关情况答复如下：

　　一、持续深化出生缺陷防控工作，减少重度出生缺陷儿出生        

　　2021年我省实施新一周期《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》，取消群众自付部分，将全省出生缺陷综合防控项目需方补助标准统一调整为100%，引入NIPT、串联质谱法等新技术，增加早产儿视网膜病变、先天性新生儿肾上腺皮质增生症等筛查病种，同时增加对高风险人群的脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、非综合征耳聋、白化病等12种相对高发且致死致残的单基因病产前诊断给予1850元/胎的定额补助。鼓励有条件的地区在当地财政解决范围内，结合实际，采用新技术新方法，增加免费筛查病种。2021年，广东省将免费实施出生缺陷筛查纳入省十件民生实事，为全省87万孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查，为全省109万新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查。2021年全省完成目标任务的127%，超额完成民生实事任务。出生缺陷防治能力进一步提升，有效减少我省严重致残致死性出生缺陷新生儿出生，提高我省出生人口素质。

　　二、完善机制，健全新生儿疾病筛查工作管理制度

　　（一）出台新生儿筛查管理办法。2019年，我委出台《广东省卫生健康委关于新生儿疾病筛查的管理办法》（粤卫办妇幼函〔2019〕）3号），对新生儿疾病筛查的筛查网络、筛查中心建设、质量控制、监督管理等作出规定。

　　（二）加强新生儿筛查中心质控管理。我委制定了《广东省新生儿遗传代谢病筛查工作指引》，对新筛查中心管理进一步细化，特别是加强筛查质量管理方面，强化四条要求：一是省新生儿遗传代谢病筛查中心（设在省妇幼保健院）负责组建全省新生儿遗传代谢病专家库。二是市新筛中心负责所辖区域每年不少于一次的新生儿疾病筛查人员培训和技术指导。三是定期对所辖区域的助产构机和采血机构进行质量检查。四是定期召开质量控制会议，分析和总结16项新筛质量控制指标，加强筛查实验室质量管理，提供同质化的新筛服务。2020年我委调研各地新筛中心质控情况、采血机构与第三方机构合作情况以及标本接收、转送、检测报告发放、阳性召回、治疗、追踪随访等工作落实情况，严禁采血机构在采血后擅自检测或直接送第三方检测。2021年，省卫生健康委组织对全省23家新筛中心的全面质控，强调初筛阳性召回专人管理，保证随访工作落实到位，规范采血机构管理，确保省新筛检测项目均在指定新筛中心检测。

　　（三）推进新生儿筛查信息化建设。2019年，我委印发了《广东省妇幼健康信息平台全面上线工作方案》（粤卫办妇幼函〔2019〕）3号），指导做好全省妇幼健康信息平台上线应用工作，没有地市妇幼平台的区域，可以直接通过互联网免费使用省平台包括孕产妇保健、儿童保健、新生儿疾病筛查等16个子系统，录入方式可以有个案录入、批量导入或者接口对接。2020年，省妇幼健康信息平台进驻省政府政务云，出生医学证明电子证照通过省政务大数据中心实现与部门共享。各地新筛中心可以直接应用省平台新生儿筛查信息系统，或者与省平台进行数据对接，或者通过省政府大数据中心共享有关新生儿信息。

　　（四）加强出生缺陷防控知识宣传。我省充分利用互联网、新媒体等平台，结合5.8世界地贫日、9.12预防出生缺陷日，多方式、多渠道、多载体向群众普及出生缺陷防治相关知识，内容丰富，形式多样，传播广泛，深受群众喜爱，取得了良好的效果。

　　三、加强新生儿疾病相关科学研究

　　一是在省重点领域研发计划“精准医学与干细胞”专项中投入省级财政经费300万元，开展广东省重大出生缺陷疾病队列研究及临床样本库和数据库建设。目前已形成队列超过5000人，完成500例正常对照和223例病例儿童的全基因组测序，为出生缺陷的精准预测、筛查、诊断、分类和治疗提供科学依据。二是支持我省优势单位承担国家重点研发计划。南方医科大学牵头承担国家重点研发计划项目“智慧妇幼国产创新医疗设备解决方案及应用示范”，在基层医疗机构、县区妇幼保健院开展设备配置推广、新型服务模式应用和人员培训，目前已覆盖基层医疗机构超过500家。支持广州市妇女儿童医疗中心承担国家重点研发计划项目子课题“结构性出生缺陷遗传致病基因的识别与鉴定”，在十多家县级妇幼保健院开展出生缺陷疾病遗传致病基因的识别与鉴定。三是鼓励先进诊疗技术在我省示范应用。深圳华大基因在广州、深圳、惠州、清远等地累计开展148万例孕妇无创产前基因检测，完善了现有产前筛查与诊断流程，大大减少唐氏综合征及其他染色体异常患儿的出生；开展超过80万例遗传性耳聋、地中海贫血疾病筛查，有效提升了相关遗传病的防控效果。

　　四、推动新生儿疾病领域相关科研平台建设

　　一是布局建设省儿童健康与疾病临床医学研究中心。结合儿童健康和医疗服务需求，省科技计划项目重点支持省儿童健康与疾病临床医学研究中心开展新型儿童保健体系、重大感染疾病、血液肿瘤及结构性出生缺陷研究。二是布局建设省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室。依托广州市妇女儿童医疗中心，围绕先天性心脏病、神经管缺陷、尿道下裂、消化道畸形等常见且预后差的结构性出生缺陷性疾病，省科技计划项目重点支持研发早期诊治新技术。

　　下一步，我委将进一步加强与省财政厅、省科技厅的沟通协调，完善新生儿疾病筛查管理制度，加强宣传质控，提高信息化水平。一是加强新生儿遗传代谢病筛查中心管理。由省出生缺陷防控管理中心组织，定期开展年度新生儿遗传代谢病筛查中心现场质控。二是加快推进新生儿筛查信息化管理。进一步完善省平台新生儿疾病筛查系统功能，向有需要的地市提供系统接口，实现数据互联互通。三是推动全省新生儿疾病防治相关技术攻关，加强省临床医学研究中心、省重点实验室建设，积极发挥新生儿健康科研平台作用，加快构建疾病诊疗协同创新网络。

　　专此答复，诚挚感谢你们对我们工作的关心和支持，欢迎继续对我们的工作提出宝贵意见和建议。

　　  广东省卫生健康委

　　2022年6月14日

　　（联系人：陈宁，联系电话：020-83828309）